Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Türkiye'de nadir hastalıkların tanı sayısının giderek yükseldiğini açıkladı. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Anadolu Ajansı muhabirine konuşan Mungan, dünya genelinde yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalık bulunduğunu belirtti.

Nadir Hastalık Kapsamı ve Tanı Süreci

Prof. Dr. Mungan, çocuk metabolizma ve beslenme alanını ilgilendiren yaklaşık 1700 hastalığın yanı sıra göğüs, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi ve romatolojik hastalıklar ile bazı kanser türlerinin de nadir hastalıklar arasında değerlendirildiğini ifade etti. Nadir hastalıkların belirtilerinin enfeksiyon veya romatolojik hastalıklar gibi çeşitli rahatsızlıkları taklit ettiğini vurgulayan Mungan, bu yüzden tanı sürecinin uzun ve karmaşık olduğunu söyledi.

"Tanı için bir standardizasyon bulunmamaktadır. Ülke genelinde tanı için eşit imkanlar mevcut değildir," diyen Mungan, sağlık personelinin alanında eğitim almamışsa en yaygın hastalıkları düşünme eğiliminde olduğunu ve bu nedenle doğru tanıya ulaşmanın geciktiğini belirtti. Ayrıca, bazı ailelerin toplumdan dışlanma endişesiyle hastalıklarını gizleyebildiklerini aktardı.

Erken Tanının Önemi ve Mevcut Durum

Nadir hastalıklarda erken tanının, etkili korunma ve tedavi şansını artırmada kritik olduğunu belirten Mungan, tıptaki gelişmeler sayesinde tanı sayısının arttığını söyledi. Yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının bu süreçte önemli yer tuttuğunu dile getirdi.

"Birçok ülkede, tek bir damla topuk kanıyla bebeğin zarar görmeden yüzlerce hastalığın tanısı konabilmektedir. Türkiye'de yenidoğan tarama programı 2006 yılında başladı ancak bu yeterli değil," dedi.

Mungan, genişletilmiş yenidoğan tarama programıyla erken yaşta birçok hastalığın önlenebileceğini, böylece çocukların ölümünün, uzuv ve organ kayıplarının veya zihinsel engellerin önüne geçilebileceğini vurguladı.

Akraba Evliliğinin Etkisi ve Öneriler

Nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin etkili olduğunu belirten Mungan, Türkiye için en önemli koruyucu sağlık hizmetinin eğitim, erken tanı ve tedaviye erişim ile akraba evliliğinin azaltılması olduğunu ifade etti. Ayrıca, nadir hastalıkların erken tanısı ve aile taraması konusunda Fabry hastalığında erken tanı ve aile taramasının önemi üzerine yapılan çalışmalara dikkat çekti.