Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, Fabry hastalığının tedavi edilmediğinde böbrek ve kalp yetmezliği ile felç gibi ciddi komplikasyonlara yol açabileceğini belirtti. Erken teşhisin sağlanmasında aile taramasının kritik bir rol oynadığını vurguladı.

Nadir Hastalıkların Toplum Sağlığına Etkisi

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Anadolu Ajansı muhabirine konuşan Prof. Dr. Eminoğlu, nadir hastalıkların her biri toplumda az görülse de toplamda önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturduğunu ifade etti. Dünya genelinde yaklaşık 350-400 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiğini, Türkiye’de ise bu sayının 5-6 milyon civarında olduğunu aktardı.

Eminoğlu, tanımlı yaklaşık 7 bin nadir hastalığın çoğunun genetik geçişli olduğunu ve büyük kısmının metabolik, nörolojik veya immünolojik gruplarda yer aldığını söyledi. Nadir hastalıkların genellikle çocuklukta ortaya çıktığını belirtti.

Tanı Sürecinin Zorlukları

Prof. Dr. Eminoğlu, nadir hastalıkların yalnızca %5-7’sinde tedavi seçenekleri bulunduğunu, hastaların farklı semptomlarla çok çeşitli hekimlere başvurabildiğini belirterek tanı sürecinin Türkiye ve dünyada ortalama 5-7 yıl sürdüğünü aktardı. Hastalığın nadirliği ve hafif belirtilerinin bu süreyi 20 yıla kadar uzatabileceğini kaydetti.

Genetik hastalıklarda evlilik öncesi tarama, riskli gebelik takibi ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının artırılmasının önemine dikkat çekti. Koruyucu hekimliğin nadir hastalıklarla mücadelede temel yaklaşım olduğunu ifade etti.

Fabry Hastalığı ve Genetik Yapısı

Fabry hastalığının kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve vücutta bir enzim eksikliği nedeniyle bazı moleküllerin parçalanamadığını belirten Eminoğlu, hastalığın X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösterdiğini söyledi. Hastalığın genellikle anneden geçtiği ve erkek çocukları daha çok etkilediği ancak kız çocuklarında da ileri yaşlarda semptomların görülebildiğini belirtti.

Geç tanının böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi sonuçlara neden olabileceğini vurguladı. Diyaliz hastaları arasında Fabry hastalığı prevalansının yaklaşık %1,3 olduğuna dikkat çekti.

Hastalığın Belirtileri ve Erken Teşhisin Önemi

Fabry hastalığının çocuklukta özellikle el ve ayaklarda yanıcı ağrılar, karın ağrısı atakları, terleyememe ve karın bölgesinde küçük kırmızı noktalar şeklinde döküntülerle başlayabileceğini belirtti. Belirtilerin dağınık olması nedeniyle tanının genellikle geç konduğunu, 30’lu yaşlarda erkek hastalarda böbrek fonksiyonlarının bozulmaya başladığını söyledi.

Erken teşhisin tedaviye erişim açısından kritik olduğunu ifade eden Eminoğlu, aile taramasının önemine işaret etti. "Bir vakada aile taramasıyla beş vakaya kadar ulaşılabilir" ifadesini kullandı.

Tedavi Seçenekleri ve Koruyucu Yaklaşım

Hastalığın tedavisinin mevcut olduğunu belirten Prof. Dr. Eminoğlu, eksik enzimin yerine konabildiğini ve bazı hastalarda ağızdan tedavi seçeneklerinin bulunduğunu söyledi. Erken tanı ve tedavi ile hastalığın ilerlemesinin durdurulabileceğini ve fonksiyon kayıplarının önlenebileceğini vurguladı.