Nadir hastalıklar, her biri az sayıda kişiyi etkiliyor gibi görünse de toplandıklarında milyonlarca bireyi kapsayan önemli sağlık sorunları arasında yer alıyor. Dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda ve bu hastalıklar, sadece hastaları değil ailelerini ve sağlık sistemlerini doğrudan etkiliyor.

Genetik Faktörler ve Tanı Süreci

Medipol Mega Üniversitesi Hastanesi’nden Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, nadir hastalıkların çoğunun genetik kökenli olduğunu belirterek, "Nadir olan hastalık değil, çoğu zaman bu konudaki farkındalığımızdır." ifadesini kullandı. Karaçorlu, hastalıkların büyük bir kısmının genetik kodlarımızda saklı olduğunu ve doğru genetik yönlendirmeyle tanı sürecindeki belirsizliklerin aşılabileceğini vurguladı.

Milyonlarca Kişiyi Etkiliyor

Dr. Karaçorlu, dünyada 7 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu, bu hastalıkların yaklaşık 300-350 milyon kişiyi etkilediğini söyledi. Türkiye’de ise nadir hastalıklara sahip kişi sayısının yaklaşık 5 milyon civarında olduğu tahmin ediliyor.

Genetik Kökene Dikkat

Nadir hastalıkların %80’den fazlasının genetik nedenlere dayandığını belirten Karaçorlu, tanı sürecinde genetik değerlendirme ve uygun testlerin kritik rol oynadığını ifade etti. Bazı hastalıkların aileden geçtiğini, bazılarının ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı geliştiğini anlattı. Doğru genetik tanı, hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesi açısından önem taşıyor.

Tanı Süreci ve Farkındalık

Nadir hastalıklarda tanının uzun zaman alabileceğine dikkat çeken Karaçorlu, hastaların farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvurduktan sonra genetik incelemeler sonucunda tanıya ulaşabildiklerini belirtti. Doğru tanının gereksiz tetkiklerin önüne geçtiğini ve uygun izlem planlarının oluşturulmasını sağladığını kaydetti.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün farkındalık açısından önemine işaret eden Dr. Karaçorlu, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini sözlerine ekledi.