Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirtti. Türkiye’de her beş çiftten birinin akraba evliliği gerçekleştirmesinin bu hastalıkların görülme riskini artırdığını vurguladı.

Güven Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü’nden Prof. Dr. Ünal, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında açıklamalarda bulundu. Ünal, nadir hastalıkların toplumda her 2 bin kişiden birini etkilediğini hatırlattı ve bu hastalıkların tanı ve tedavi sürecinde yaşanan zorlukların, sadece bireysel değil toplumsal bir sorun olduğunu ifade etti.

Nadir Hastalıkların Yaygınlığı ve Tanı Süreci

Prof. Dr. Ünal, günümüzde 6 bin ila 8 bin arasında farklı nadir hastalık türünün bulunduğunu ve bu sayının giderek arttığını söyledi. Dünya genelinde ise 300 ila 400 milyon kişinin nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin ediliyor.

Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik temelli olduğunu belirten Ünal, özellikle akraba evliliğinin yüksek olduğu Türkiye gibi ülkelerde genetik geçişli hastalıkların görülme olasılığının arttığını dile getirdi. Türkiye’de her beş çiftten birinin akraba evliliği yaptığı bildiriliyor, bu durum genetik hastalıkların birikmesine zemin hazırlayabiliyor.

Hastaların yarısından fazlasının çocukluk döneminde tanı alabildiğini ancak hastalığa özgü belirtilerin net olmadığı durumlarda tanı gecikmelerinin yaşanabildiğini belirten Ünal, farkındalığın artmasıyla erken tanının mümkün hale geldiğini kaydetti. Erken tanının, sadece hastalığın adının konması değil, ailenin doğru yönlendirilmesi, izlem planının oluşturulması ve tedavi sürecinin etkin yönetilmesi anlamına geldiğini vurguladı.

Bakım, Eğitim ve Psikososyal Destek İhtiyacı

Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, nadir hastalıkların çoğunda kesin bir tedavi olmamasına rağmen, hastaların yaşam kalitesini artırmak için destekleyici bakım ve tedavilerin büyük önem taşıdığını belirtti. Bu destekler arasında özel diyetler, protez ve yardımcı cihazlar, fizyoterapi, psikososyal destek, psikoterapi, özel eğitim programları ve ailelere yönelik danışmanlık hizmetlerinin yer aldığını söyledi.

Ünal, bu desteklerin düzenli, erişilebilir ve iyi organize edilmiş şekilde sunulmasının asıl ihtiyaç olduğunu ifade etti. Türkiye’de nadir hastalıklar konusunda farkındalığın giderek arttığını görmekten memnuniyet duyduğunu belirtti. Bu bağlamda, bakım merkezi yerleştirme süreci ve psikososyal destek hizmetleri önemli bir yer tutuyor.

Ülkemizde nadir hastalıklarla yaşayan kişi sayısının yaklaşık 2,9 ila 4,8 milyon arasında olduğu tahmin ediliyor. Ancak Prof. Dr. Ünal, önemli olanın sadece rakamlar değil, her bireyin ve ailenin tanıya, bakıma ve desteğe nasıl ulaşacağı; eğitim ve sosyal yaşama kopmadan dahil edilmesinin sağlanması olduğunu söyledi. Bu duyarlılığın, toplumun en kırılgan gruplarını yalnız bırakmamanın temelini oluşturduğunu vurguladı. Bu konuda genç çiftlere yönelik Aile ve Gençlik Fonu destekli aile buluşmaları gibi sosyal destek programları da önemli rol oynuyor.