Samsun'da 55 yaşındaki Murat İşi'ye nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan Pompe hastalığı teşhisi kondu. Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği, hastanın tedavisini başarıyla gerçekleştirdi.

Pompe Hastalığı Hakkında Bilgilendirme

Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Bölümü Uzman Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, erişkin başlangıçlı Pompe hastalığının oldukça nadir ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirtti. Hastalık, kas yıkımı ve solunum fonksiyonlarının bozulması ile seyrediyor. Pamuk, en etkili tedavi seçeneğinin enzim replasman tedavisi olduğunu vurguladı.

Multidisipliner Yaklaşım ve İlk Tedavi

Uzman Dr. Pamuk, nöromusküler hastalıklar birimi olarak multidisipliner bir yaklaşımla Pompe hastalığını teşhis ettiklerini ve hastaya ilk tedaviyi başarıyla uyguladıklarını aktardı. Hastalığın nadir olması nedeniyle tanıda zorluk yaşanabileceğine dikkat çekerek farkındalığın önemini vurguladı.

Hastanın Tedavi Süreci

Hastanın miyopati (kas hastalığı) tanısıyla takip edildiğini belirten Pamuk, solunum sorunları ve diğer bulgular doğrultusunda yapılan detaylı incelemede Pompe tanısının doğrulandığını ifade etti. Pompe, tedavi edilebilen metabolik miyopatiler arasında yer alıyor. Enzim replasman tedavisi, kas yıkımını durdurmak ve solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini engellemek amacıyla 14 günde bir uygulanacak.

Dr. Pamuk ayrıca, Pompe hastalığında vücuttaki enzimin eksikliğinin hastalığın ortaya çıkmasına neden olduğunu belirterek, bu nedenle tedavinin sürekli sürdürülmesi gerektiğini söyledi.

Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü

28 Şubat tarihi, dünya genelinde Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olarak biliniyor. Dr. Pamuk, bu vesileyle nadir hastalıkları bulunan kişilerin yalnız olmadığını ve sağlık çalışanlarının her zaman yanlarında olduğunu ifade etti.