Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği, nadir görülen kalıtsal kas hastalıklarından olan Pompe hastalığının (Glikojen Depo Hastalığı Tip 2) tedavisini ilk kez başarıyla gerçekleştirdi. 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı teşhisi konuldu ve enzim replasman tedavisi uygulanmaya başlandı.

Tanı ve Tedavi Süreci

Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, hastanın önceden miyopati tanısıyla takip edildiğini belirtti. Yapılan ileri tetkiklerde Pompe hastalığının tespit edildiğini ve tanının genetik testlerle doğrulandığını açıkladı. Samsun’da ilk defa uygulanan bu tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmakta kritik önem taşıyor.

Dr. Özberk Pamuk ve ekibi, eksik olan enzimin damar yoluyla verilmesini içeren enzim replasman tedavisini 14 günde bir hastaya uygulamaya başladı. Tedavi sayesinde kas yıkımının yavaşlatılması, solunum fonksiyonlarının korunması ve hastalığın ilerleyişinin kontrol altına alınması hedefleniyor.

Pompe Hastalığı Hakkında Bilgiler

“Pompe hastalığı, erişkinlerde nadiren görülen, sinsi seyirli kas yıkımı ve solunum tutulumuna yol açan nadir nöromüsküler bir hastalıktır. Tek tedavi seçeneği olarak enzim replasman tedavisi kullanılıyor. Samsun Şehir Hastanesi’nde erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı tanısı konulan ve tedavi edilen ilk hasta Murat İşi oldu.”

Önemli Noktalar

Hastanın önceden kas lif hastalığı (miyopati) tanısıyla takip edildiği, solunum sıkıntısının artması üzerine yapılan ayrıntılı incelemelerle Pompe hastalığı tanısının konduğu belirtildi. Tedavi, metabolik miyopatiler arasında yer alan ve kas yıkımını durdurmayı, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini engellemeyi amaçlayan bir yöntem olarak uygulandı.

Dr. Özberk Pamuk, bu tedavinin hastalara düzenli olarak uygulanmasının önemine işaret ederek, Pompe hastalığında enzimin eksikliği nedeniyle metabolik miyopatinin ortaya çıktığını ve tedavinin devamlılık gerektirdiğini vurguladı.