Türkiye'nin sağlık alanında öncü tematik araştırma merkezi olan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), yaklaşık 2,5 yıl önce başlattığı RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi ile 70 hastaya tanı koydu.

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı desteğiyle 2018 yılında Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde kurulan İBG, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknolojiler geliştirmeye devam ediyor. Bu kapsamda, Avrupa Birliği'nin desteğiyle yürütülen RareBoost Projesi, nadir ve tanısız hastalıkların belirlenmesinde önemli ilerlemeler sağladı.

Proje ve İş Birlikleri

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi, Ege Bölgesi'ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle iş birliği yaparak nadir hastalıkları bulunan bireylerin ve ailelerinin kan örneklerini biyobankaya kaydediyor ve detaylı incelemeler gerçekleştiriyor. Yapılan ileri tetkikler sonucunda 70 hastanın tanısı kondu ve tedavi süreçleri başlatıldı.

Proje Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek'in Açıklamaları

RareBoost Projesi yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir oranla görüldüğünü ve çoğunun çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti. Özbek, hastalar ve ailelerine yönelik hassasiyetle yürütülen çalışmalardan bahsederek, "Merkezde uzman araştırmacılarla nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduk. Amacımız, her uzmanlık alanında tanı konulamayan hastalara çözüm sağlamak. Tanı koymak, tedavi etmek ve ilaç bulunmasına kadar ilerleyecek bir süreç bu." dedi.

Özbek, biyobankaya 360 ailenin dahil olduğunu, yaklaşık 150'nin analizlerinin baştan yapıldığını ve 70 hastanın tanısının netleştiğini söyledi. Tanısı 25 yıldır konulamayan hastaların bulunduğunu, ortalama tanı süresinin 8 yıl olduğunu vurguladı. Ayrıca, yurt dışıyla iş birliği yapılarak veya eski veriler yeniden analiz edilerek kalan vakalar üzerinde çalışmalar yapıldığını ifade etti.

Tanının Önemi ve Nadir Hastalık Türleri

Tanı konulduktan sonra hastaların tedaviye başlayabildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Özbek, "Tanı konması, hastalar ve aileleri için büyük bir rahatlama anlamı taşıyor. Tanı konmamış bir hastalık varsa yaşam planlaması yapılamıyor. Tanı konduğunda, hastalar ve aileleri hayatlarını daha iyi organize edebiliyor." dedi. Tanısı konan hastalıklar arasında nörolojik hastalıkların, özellikle beyin yapı bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıklarının en sık görülenler olduğunu belirtti.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay'ın Görüşleri

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, 70 hastanın tanı almasının kendileri için umut verici olduğunu ifade etti. Atakay, "Nadir hastalıklarda tanı sadece tıbbi bir terim değil; bir annenin kendini suçlamayı bırakması, bir babanın çaresizlikten bilgi ve umuda yönelmesi anlamına geliyor." dedi. Tanıya ulaşana kadar hastaların yıllarca belirsizlik ve umutsuzluk yaşadığını, çok sayıda hastane ziyareti, tekrarlanan testler ve bazen yanlış tanılarla karşılaştığını belirtti. Atakay, tanısız hastalıklara tanı konmasının aileler için yepyeni bir başlangıç olduğunu vurguladı.