İskoçya'nın Glasgow kentinde yaşayan Sophia Scott'un ailesi, kızlarının dört yaşına yaklaşırken çocukluk çağı demansına yol açan Sanfilippo Sendromu teşhisiyle sarsıldı. Şu an 15 yaşında olan Sophia, konuşamıyor ve yardımsız yürüyemiyor. Ailesi, kızlarının 16 yaşını görüp göremeyeceğinden emin değil.

Sophia'nın ebeveynleri Darren ve Amanda, ayrı yaşamalarına rağmen kızlarının bakımını birlikte üstleniyor. Amanda, kızına bakmak için işinden ayrılırken, Darren konaklama sektöründeki yöneticilik görevini sürdürüp Sanfilippo Sendromu hakkında farkındalık kampanyaları yürütüyor.

Teşhis ve İlk Zorluklar

Sanfilippo Sendromu, genetik bir hastalık olup nadir görülen, hızlı ilerleyen ve tedavisi olmayan bir durum olarak biliniyor. Sophia'nın başlangıçta mutlu bir çocukluk dönemi geçirdiğini belirten Darren, gelişiminde bazı gecikmeler olmasına karşın ciddi bir hastalık belirtisinin olmadığını söyledi.

Darren, "Bir şeylerin yolunda gitmediğine dair en ufak bir endişemiz yoktu. Gelişim basamaklarında bazı gecikmeler vardı ama bu kadar büyük bir şey olacağını düşünmemiştik" dedi. Teşhis sonrası aileye yalnızca bir sayfalık bilgilendirme metni verildi ve zamanlarını en iyi şekilde değerlendirmeleri önerildi.

Bu haber, aile üzerinde büyük bir şok etkisi yarattı. Hastaneden çıktıktan sonra sokakta bulanan Darren ve Amanda, kızlarının hayatının tehdit altında olduğunu öğrendiklerinde kendilerini çaresiz hissetti.

Hastalığın İlerlemesi ve Aile Yaşamı

Sophia'nın hastalığı başlangıçta yavaş ilerledi. Ancak altı-yedi yaşlarında davranışlarındaki değişiklikler belirginleşti; aşırı hareketlilik ve ani duygu değişimleri arttı. Zamanla Sophia konuşamaz hale geldi ve bağımsız yürüyemez oldu.

Darren, "Ona bakarken 'Neden o? Neden?' diye düşünüyorduk. En ufak hareketleri bile onun son yapışları mı diye sorguluyorduk" ifadelerini kullandı. Sophia'nın artık dertlerini ifade edememesi ve sesini duyamamak ailenin en zor yaşadığı durumlar arasında yer aldı.

Toplumsal Bilinç ve Destek İhtiyacı

Alzheimer İskoçya'ya göre, ülkede yaklaşık 380 aile çocukluk çağı demansından etkileniyor. Birleşik Krallık genelinde yılda ortalama 204 çocuk bu hastalık nedeniyle yaşamını yitiriyor. Karşılaştırmak gerekirse, 0-14 yaş arası kanser kaynaklı çocuk ölümleri yılda ortalama 260 civarında.

Demanslı çocukların yaklaşık yarısı 10 yaşından önce, %70'i ise 18 yaşından önce hayatını kaybediyor. Bu hastalık, Sanfilippo Sendromu dahil 145'ten fazla genetik bozukluktan kaynaklanıyor. Aileler genellikle net bir bakım ve destek mekanizması olmadan süreci kendi başlarına yönetmek zorunda kalıyor.

Darren, hem kızının bakımını üstleniyor hem de benzer durumdaki ailelerin sesi olmaya çalışıyor. Alzheimer İskoçya ile iş birliği içinde farkındalık artırmak ve destek sağlamak için İskoçya Parlamentosu'nda konuşma yaptı. Instagram üzerinden @hundredsofpromises profiliyle dünya çapındaki ailelerle iletişim kuruyor.

Hükümetin Adımları ve Ailelerin Beklentileri

İskoçya hükümeti, Alzheimer İskoçya'ya çocukluk çağı demansıyla ilgili iki yeni geliştirme görevlisi için 118.873 sterlin kaynak sağladı. Bu görevliler, farkındalığı artırmak, uzmanlık bilgisini geliştirmek ve destek ağları oluşturmakla sorumlu olacak.

İskoçya Sağlık Bakanı Neil Gray, "Çocukluk çağı demansı nadir görülse de birçok kişi için hayatı kısıtlayan bir hastalıktır. Yaşam süresini uzatmak ve ailelerin ihtiyaç duyduğu desteğe ulaşmasını sağlamak için elimizden geleni yapıyoruz" dedi.

Darren, bu girişimi olumlu karşılarken, halen yapılması gereken çok fazla iş olduğunu vurguluyor. Ailelerin yalnız bırakılmaması ve hastaların kalan zamanlarının mümkün olduğunca rahat geçmesi gerektiğini belirtiyor.